文章目录
一、pku患者的症状二、pku患者的诊断方法三、pku患者治疗的注意事项
pku患者的症状
1.北京大学患者症状的出现
患有新生儿苯丙酮尿症的儿童容易出现白色皮肤和湿疹症状。因为黑色素合成减少，儿童的头发颜色浅、干且没有颜色。头围相对较小，乳牙生长缓慢；汗液和尿液有老鼠尿和霉菌的难闻气味。一些早期症状如易怒和易怒也会出现。一些孩子可能有进食困难、呕吐、睡眠不安和容易哭泣。
2.pku患者的症状与智力发展
患有新生儿苯丙酮尿症的儿童通常在出生后4至9个月内表现出明显的智力迟钝迹象，尤其是语言发育障碍。这些迹象都表明大脑已经受损。一些儿童也有癫痫发作，通常发生在出生后18个月内。绝大多数儿童都有精神和行为异常。如果他们得不到及时合理的治疗，他们最终会遭受中度至重度精神发育迟滞。
3.pku患者的其他症状
3.1癫痫是这种疾病的另一个特征。它通常发生在1岁左右。大约25%的严重智力迟钝儿童可能患有癫痫。最常见的临床表现是屈肌痉挛，其次是失神发作和全身强直阵挛发作。婴儿痉挛也可以看到。随着年龄的增长，婴儿痉挛会减少，变成轻微或严重的痉挛。
3.2 .神经系统的异常体检很少，三分之一的儿童是正常的。1/3有轻度多动症、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等。锥形光束符号更常见。也有非自愿运动的报道，如扭转痉挛、手脚蠕动、肌张力障碍和明显的小脑共济失调，但很少见。脑性瘫痪可能发生在严重的病例中。
3.3 .总体姿势和生长基本正常。百分之九十的儿童黑色素缺乏。皮肤特别白，但不是白化病。头发是浅黄色或棕色，虹膜色素是浅棕色，白色是蓝色。此外，儿童的前牙稀疏，手指平行和脊柱裂也很常见。
pku患者的诊断方法
1.新生儿筛查。喂养3天后，收集脚根的外周血，在厚滤纸上吸收并再生，干燥后邮寄至筛选中心，通过guthrie细菌生长抑制试验进行半定量测定，该试验现在是每个新生儿的强制性检查。
2.尿氯化铁试验。用于筛查较大的婴儿和儿童。如果三氯化铁滴入尿液，如果立即发生绿色反应，它将是阳性的，表明尿液中苯丙氨酸的浓度增加。此外，二硝基苯肼试验也能测定尿液中的苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.尿蝶呤分析。用高压液相色谱法测定尿中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以鉴别pku类型。典型pku患儿尿蝶呤总排泄量增加，新蝶呤与生物蝶呤的比值正常。
4.酶诊断。Pah只存在于肝细胞中，需要通过肝脏活检来确定。它不适合临床诊断。其他三种酶的活性可以通过外周血中的红色、白色或皮肤成纤维细胞来测量。
pku患者治疗中的注意事项
1.预防:避免近亲结婚。杂合子不应该结婚。新生儿筛查应在早期发现pku患者，治疗应在早期开始，以防止精神发育迟滞。每个新生儿都应该进行尿布测试，以便早期诊断和治疗。
2.对于有这种疾病家族史的夫妇，必须使用dna分析或羊水中蝶呤的检测对其胎儿进行产前诊断。决定是否进行选择性堕胎。
3.目前，我国约80%的pku儿童基因突变已被鉴定，约20%的基因突变机制尚不清楚。每个pku家族都有两个突变基因，因此基因诊断可以有三个结果:
4.两种突变基因都可以被清楚地诊断出来。一个突变基因的诊断是清楚的，而另一个突变基因的诊断是不清楚的。两种突变基因都不能被清楚地诊断出来。前两个结果可提供产前诊断，第三个结果可用于间接基因诊断以及在区分非经典pku的前提下通过连锁分析进行产前诊断。