文章目录
一、高草酸尿症是什么病二、高草酸尿症的病因三、高草酸尿症的鉴别诊断
什么是高草酸尿症
1、高草酸尿症是什么病
高草酸尿症是一种慢性疾病，患者尿液中含有高浓度的草酸盐。肾脏中过量的草酸盐积聚会导致肾结石。高草酸尿症可以由富含草酸盐的饮食遗传或引起。排尿减少、恶心和疲劳症状的人应该尽快去看医生，检查草酸盐是否过多，以避免更危险的并发症。
2.高草酸尿症的危害
在正常情况下，通过食物摄入的草酸盐会在肝脏中被处理，并通过肾脏作为垃圾排出体外。然而，草酸盐在高草酸尿症患者中不能正常分解，导致肾脏和尿道中草酸盐过量。这些过量的盐与钙结合形成不溶的结晶形式(也称为肾结石)。一旦结晶开始形成，患者会感到疼痛、尿频、呕吐和恶心，并经常感到疲倦和虚弱。如果不治疗，肾结石会导致严重的梗阻和腹痛、肾脏炎症，甚至肾衰竭。
3.高草酸尿症的病理生理学
正常人尿草酸盐的最大排泄量约为每天40-50毫克，其主要来源是内源性的，约40%是由甘氨酸代谢产生的。甘氨酸通过转氨作用转化为乙醛酸。乙醛酸以几种方式进一步代谢，其中一种是氧化成草酸，草酸盐是其最终代谢产物，从尿液中排出。ⅰ型高草酸尿症也称为乙醛酸尿症，是由乙醛酸代谢缺陷引起的。
患者缺乏α酮戊二酸:乙醛酸醛缩酶，它阻碍乙醛酸分解代谢并在体内积累，随后草酸和过乙酸的产量增加，尿液中草酸、过乙酸和乙醛酸的排泄增加。尿液中草酸盐的日排泄量一般在60毫克以上，有些患者达到150-650毫克。ⅱ型高草酸尿也称为l型糖尿病。由于缺乏d-甘油酸脱氢酶，它抑制d-甘油酸转化为β-羟基丙酮酸，β-羟基丙酮酸被乳酸脱氢酶(ldh)还原为l-甘油酸并从尿液中排出。此外，d-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸还原酶相同，因此乙醛酸还原为乙醇酸被阻断，这促进草酸的产生和排泄增加。
高草酸尿症的病因
该疾病是由肝脏丙氨酸过氧化物-乙醛酸转氨酶缺乏引起的，这导致草酸的过量产生。正常人尿草酸盐的最大排泄量约为每天40-50毫克，其主要来源是内源性的，约40%是由甘氨酸代谢产生的。甘氨酸通过转氨作用转化为乙醛酸。乙醛酸以几种方式进一步代谢，其中一种是氧化成草酸，草酸盐是其最终代谢产物，从尿液中排出。
1.ⅰ型高草酸尿症也称为乙醛酸尿症，是由乙醛酸代谢缺陷引起的。患者缺乏α酮戊二酸:乙醛酸醛缩酶，它阻碍乙醛酸分解代谢并在体内积累，随后草酸和过乙酸的产量增加，尿液中草酸、过乙酸和乙醛酸的排泄增加。尿液中草酸盐的日排泄量一般在60毫克以上，有些患者达到150-650毫克。
2.ⅱ型高草酸尿也称为l型糖尿病。由于缺乏d-甘油酸脱氢酶，它抑制d-甘油酸转化为β-羟基丙酮酸，β-羟基丙酮酸被乳酸脱氢酶(ldh)还原为l-甘油酸并从尿液中排出。此外，d-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸还原酶相同，因此乙醛酸还原为乙醇酸被阻断，这促进草酸的产生和排泄增加。
高草酸尿症的鉴别诊断
肠道高草酸尿:限制草酸和脂肪的摄入，补充柠檬酸钾可以显著增加尿液ph值和柠檬酸。一方面，它作为结晶形成的抑制剂；另一方面，它在肠道中与草酸结合，防止后者的吸收，从而减少尿液草酸的排泄。可以使用氢氧化镁或氧化镁。胆囊胺可以纠正肠道对脂肪的吸收不良，但不能持续抑制草酸的吸收。
两种类型的临床表现无明显差异。男女发病率约为1.3: 1，约12%的患者在1岁前患病。65%的病例发生在5岁之前。这种疾病的主要表现是肾结石、肾脏钙盐沉积和肾外组织钙盐沉积。
患者反复出现肾绞痛和血尿，通常为继发性肾盂肾炎和肾积水。肾外组织中的钙沉积主要发生在心脏、男性生殖器官和骨骼中。草酸钙晶体会沉积在血管壁上。疾病进展迅速，尿毒症逐渐出现。此时可能伴有继发性甲状旁腺功能亢进。大多数婴儿在20岁前死亡，成年患者预后相对较好。