文章目录
一、线粒体脑肌病的简介二、线粒体脑肌病的原因三、线粒体脑肌病的危害四、线粒体脑肌病的高发人群五、线粒体脑肌病的预防方法
线粒体脑肌病简介
线粒体肌病是指由于遗传缺陷导致线粒体结构和功能异常、呼吸链和能量代谢紊乱的一组多系统疾病。线粒体脑肌病据说与中枢神经系统症状有关。
线粒体脑肌病的原因
从目前对这种疾病的研究来看，认为这种疾病是由于遗传缺陷造成的，患者线粒体有各种功能异常，导致临床表现的多样性。
众所周知，线粒体的不同结构部分包含不同的酶系统。氧化磷酸化需要电子转移。氧化磷酸化系统的酶包括三磷酸合酶和琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素组成。此外，内膜还含有肉碱脂肪酸酰基转移酶。基质含有柠檬酸环化酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶和合成dna和rna的蛋白质结构成分。此外，人类基质中的线粒体dna也是一种遗传物质。正是因为线粒体的结构和功能非常复杂，所以不难从发病机制上理解线粒体疾病的“异质性”和不同的临床表现。
改良gomori三色染色切片肌肉病理改变为rrf，sdh染色阳性，深度染色，sdh和细胞色素C氧化酶双重染色显示蓝色纤维。Sdh染色也显示出很强的sdh反应性血管(SSV)，这反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞中大量线粒体的积累。Cox染色显示酶活性部分或完全缺失。
电镜下，肌膜下或肌原纤维间积累了大量线粒体。线粒体的大小和形状明显异常。晶格包涵体出现在线粒体嵴中，排列成停车场状结构。此外，线粒体嵴可能排列成层状或同心圆，看起来像“年轮”。脑的基本病理变化是海绵状脑组织、神经元变性、脑组织局灶性坏死、星形胶质细胞增殖、继发性脱髓鞘和基底核铁沉积。
线粒体脑肌病的危害
随着疾病的发展，会出现各种症状和体征。
线粒体脑肌病高发人群
新生儿越来越多。
线粒体脑肌病的预防
遗传病治疗困难，疗效不理想。预防甚至更重要。预防措施包括避免近亲繁殖、进行遗传咨询、载体基因检测、产前诊断和选择性人工流产等。阻止孩子出生。