文章目录
一、卟啉病的简介二、卟啉病的原因三、卟啉病的危害四、卟啉病的高发人群五、卟啉病的预防方法
卟啉病简介
这种疾病，也称为血色素沉着症，是一组卟啉代谢紊乱引起的缺乏某些酶或血红素合成途径酶活性下降。
卟啉症的原因
1.急性间歇型
大多数是常染色体显性遗传疾病，由缺乏pbg脱氨酶(尿卟啉原合成酶)引起。这种缺陷降低了肝内pbg向尿卟啉原ⅲ的转化，由此产生的血红素合成障碍导致ala合酶发挥更重要的作用。结果，ala和pbg的合成增加，尿液排泄增加。
2.延迟皮肤类型
迟发性皮肤血卟啉病是最常见的血卟啉病，由肝脏尿卟啉原脱羧酶缺乏引起。这是常染色体显性遗传。病例呈零星分布，男性多于女性，大多数患者没有家族史。虽然有些人具有尿卟啉原脱羧酶酶活性降低的生化缺陷，但尿中尿卟啉的排泄不一定增加，临床症状也不一定存在。遗传缺陷和后天因素如酒精中毒、肝铁过载、肝损伤、女性激素等的协同作用。，进一步降低尿卟啉脱羧酶的活性或刺激ala的形成，导致尿卟啉形成的显著增加，从而导致迟发性皮肤卟啉病的发作。
3.混合类型或变体类型
混合卟啉病是由原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少引起的疾病。它由常染色体显性遗传，可由两性引起。
4.遗传性粪卟啉类型
遗传性粪卟啉病是一种罕见的卟啉病。它是一种由粪卟啉原氧化酶缺乏引起的常染色体显性遗传疾病。有些患者有光敏性皮肤损伤，其临床表现与急性间歇性卟啉病相似。虽然在患有这种疾病的患者的粪便中排出大量粪卟啉，但是原卟啉的含量通常较低。急性发作时，尿液中还可能含有大量尿卟啉、粪卟啉、丙氨酸和pbg。恢复可以变得正常。
卟啉病的危害
红细胞生成性原卟啉病(epp)，血液中原卟啉的增加可导致肝细胞和胆囊的沉积和过度积聚，导致胆结石和肝脏不同程度的损伤和硬化。2例反复发作3 ~ 4年后出现胆绞痛。一些病人患有轻度贫血。据报道，迟发性皮肤癣菌病伴有系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞白血病和艾滋病。先天性红细胞生成性卟啉症(cep)在反复发作后会导致肢体挛缩、耳朵、鼻子和手指畸形、面颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性脱发和其他严重损害。
卟啉病高发人群
对婴幼儿有益。
卟啉病的预防
尽可能避免阳光和光照，涂抹防晒霜，更好地保护皮肤免受可见光和长波紫外线的伤害。