文章目录
一、遗传代谢病的简介二、遗传代谢病的原因三、遗传代谢病的危害四、遗传代谢病的高发人群五、遗传代谢病的预防方法
遗传代谢疾病简介
遗传代谢疾病是由某些酶、受体、载体和隔膜泵生物合成中的遗传缺陷引起的疾病，所述酶、受体、载体和隔膜泵由维持身体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成，即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。也称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。
遗传代谢病是一种具有代谢功能缺陷的遗传病，大多为单基因遗传病，包括主要代谢亚类疾病，包括溶酶体贮积病(30余种疾病)、线粒体疾病等。和代谢性小分子疾病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
遗传性代谢疾病的原因
重男轻女:遗传性代谢疾病患者的男女发病率为20: 1。女性遗传代谢性疾病发病率低的主要原因是女性激素能促进女性尿酸排泄，并具有抑制关节炎发作的作用。临床上，95%的痛风患者为男性，30岁以上发病率高。如今，许多年轻人喜欢吃生海鲜和喝啤酒，所以他们极易患痛风。这是痛风的常见原因之一。
遗传因素:遗传性代谢疾病是一种遗传性代谢疾病。有遗传倾向和痛风家族史的人如果不注意饮食，很容易患痛风。这也是痛风的常见原因。这是因为人体缺乏一种不能完全分解蛋白质的酶，嘌呤在体内积累过多，血液中的尿酸也增加并形成晶体，这些晶体沉积在关节中，引起炎症，从而引起剧烈疼痛。
不规律的生活:一些年轻人生活不规律，经常熬夜。这种不规律的生活方式会扰乱人体“生物钟”的节奏，导致代谢紊乱，加剧人体酸性，成为痛风的“青睐”目标。这是痛风的原因，痛风是一种常见的遗传代谢疾病。
遗传代谢疾病的危害
许多遗传代谢疾病会导致耳聋，父母应该注意孩子是否有听力障碍。还有一些遗传代谢疾病主要表现为皮肤溃疡，如总羧化酶缺乏和生物素缺乏。这是一种严重并发症的表现，由于这是小分子的代谢产物，其损害将在各种器官中表现出来。另一种是肾损伤，儿童会表现出肾功能异常。
遗传代谢疾病高发人群
遗传代谢疾病部分是由遗传遗传造成的，部分是由获得性基因突变造成的。发病期不仅是新生儿，涵盖整个年龄阶段。
遗传代谢疾病的预防方法
一般治疗原则是减少代谢缺陷引起的有毒物质的积累，补充正常需要的物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传性代谢疾病主要通过饮食来治疗，有些疾病可以通过维生素、辅酶等来治疗。通过对症治疗，许多疾病可以得到有效控制，实现正常的生活、学习和工作。