文章目录
一、常染色体显性遗传病的简介二、常染色体显性遗传病的原因三、常染色体显性遗传病的危害四、常染色体显性遗传病的高发人群五、常染色体显性遗传病的预防方法
常染色体显性遗传病简介
常染色体显性遗传病(ad)是指致病基因位于常染色体上，且该疾病可由单个等位基因突变引起的遗传病。
常见的子类型包括:
1.完全显性
2.不完全显性
3.不规则优势
4.共同优势
5.缓发显性
6、不受性支配等。
因此，它具有以下特点:
1、只要体内有致病基因，疾病就会发生。如果父母中的一方是病人，这种疾病会传给他们的孩子，其中一半可能患有这种疾病。如果父母双方都是患者，他们的孩子有3/4可能患有该疾病(父母双方都是杂合子，纯合子疾病占1/4，杂合子疾病占1/2，纯合子正常占1/4，如果致病基因是a，a * aa = 1/4aa(纯合子疾病)+2/4aa(杂合子疾病)+1/4aa(正常))，如果患者是致病基因的纯合子，所有孩子都患有该疾病。
2.这种疾病与性别无关，男性和女性有同等的机会患上它。
3.在病人的家庭中，患有这种疾病的病人可能会出现几代人。然而，有时由于内部和外部环境的变化，致病基因的作用可能没有表现出来(表现不完全)。一些应该患有这种疾病的患者可能成为具有正常表型的致病基因的携带者，而他们的孩子仍然有1/2可能患有这种疾病并具有返祖现象。
4.没有疾病的孩子与正常人结婚，他们的后代通常不再有疾病。
常染色体显性遗传疾病的病因
致病基因位于常染色体上，由显性基因遗传。
常染色体显性遗传疾病的危害
常染色体显性遗传疾病主要包括以下症状。
1.软骨发育不全
2.蜘蛛脚样手指综合征
3.多发性神经纤维瘤病
4.遗传性舞蹈病
5.地中海贫血
6.家族性高脂蛋白血症
7.马凡综合征
8.威尔逊综合征
9.亨廷顿舞蹈病
10.结肠息肉
11.阵发性心动过速
13、椭圆形红细胞增多症
14、肌强直性营养不良
15、先天性肌强直
16.周期性瘫痪
17.胱氨酸尿症
18.遗传性球形红细胞增多症
常染色体显性遗传疾病发病率高
有遗传基因的人。
常染色体显性遗传疾病的预防
1、婚前健康检查
已确认恋爱关系的男女在办理婚姻登记手续前，应接受全面系统的健康检查。应特别注意避免近亲结婚。近亲结婚的后代患智力迟钝、先天畸形和各种遗传病的几率是非近亲结婚的几倍。
2.怀孕前的基因咨询
男女双方或其中一方，如果其亲属患有遗传病，担心婚后是否会生下患有相同遗传病的子女，应咨询他们是否可以结婚，以及婚姻的后果是否严重；双方中有一方患有某种疾病，但我不知道这种疾病是否是遗传的，是否有可能结婚，以及把它传给后代的机会有多大？医生将做出明确的诊断，并告知合理的治疗。
3.产前筛查以避免孩子出生
产前筛查主要针对目前没有好的治疗方法的疾病。它的目的是防止有缺陷的孩子出生。一般在怀孕16 -20周时进行，抽取孕妇外周血2-3毫升进行检查。如果发现高风险可能性(高风险因素大于1/270)，进一步抽取羊水培养进行诊断。