文章目录
一、多巴反应性肌张力障碍的简介二、多巴反应性肌张力障碍的原因三、多巴反应性肌张力障碍的危害四、多巴反应性肌张力障碍的高发人群五、多巴反应性肌张力障碍的预防方法
多巴反应性肌张力障碍简介
多巴反应性肌张力障碍(drd)是一种罕见的遗传性疾病，以肌张力障碍或步态异常为首发症状，常见于儿童或青少年。它也被称为世嘉病。
多巴反应性肌张力障碍的原因
主要原因是gtp环化水解酶同工酶gch的缺乏导致多巴胺合成减少。drd患者脑脊液中高香草酸、生物蝶呤和新蝶呤的含量低于正常水平。
目前，据信gtp环化水解酶缺乏同工酶gch导致多巴胺合成减少，这是drd的主要原因(nagatsu1998)。反应性肌张力障碍在儿童时期很常见，女性多于男性。发病年龄通常为4-8岁，但也可以早至婴儿期，晚至成年期。婴儿发病罕见，常被误诊为脑瘫或痉挛性截瘫。成年人发病的症状类似于帕金森病。
最初的症状通常是由下肢肌张力障碍引起的马蹄内翻足和步态异常。将来，疾病会逐渐恶化，四肢僵硬，行动缓慢，面部无表情。一半的患者有8-10hz的位置性和故意震颤(不同于帕金森病的4-5hz静止性震颤)，这在成年期通常相对稳定。一些轻度疾病的病人只有在下午才行走困难和疲劳，而且写作痉挛已经被发现很久了。体检时，部分儿童踝阵挛和巴宾斯基征呈阳性。75%的儿童肌张力障碍具有典型的日变化，即早上起床时肌张力障碍较轻，随后逐渐增加，黄昏时最为明显。白天休息后，可以稍微改善，但在活动和运动后会增加。
多巴反应性肌张力障碍的危害
肌肉张力的变化经常被忽视，而不正常的姿势和无意识的运动更明显。
肌张力障碍、多巴反应性肌张力障碍、肌张力障碍和其他症状通常很复杂。
多巴反应性肌张力障碍发病率高
儿童或青少年的遗传性疾病。这在童年时期很常见，女性多于男性。发病年龄一般为4-8岁。
多巴反应性肌张力障碍的预防
1.避免近亲繁殖，进行遗传咨询，对携带者进行遗传检测和产前诊断，并选择性地诱导流产以防止儿童出生。
2.早期诊断、早期治疗和加强临床护理对提高患者生活质量具有重要意义。
3.进行基因咨询。治疗方案携带者的基因检测、产前诊断和选择性人工流产。阻止孩子出生。