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一、遗传病检查有哪些二、如何预防遗传病三、目前遗传病的治疗手段有哪些
什么是遗传病测试
1.什么是遗传病测试
1.1 .胎儿染色体疾病的产前诊断是基于染色体分析技术。过去,通常在怀孕的第14至16周通过羊膜穿刺术提取羊水,培养羊水中的细胞进行染色体分析。
1.2 .通过生化测定进行产前诊断。目前,有80多种先天性代谢缺陷可以诊断。过去,培养的羊水细胞主要用于产前生化诊断的样品中。近年来,也有使用绒毛样本进行诊断的趋势。
1.3 .先天性畸形伴骨异常可在分娩前通过x光检查确诊。
1.4随着胎儿内窥镜的应用,医生能够直接看到胎儿的某些部位,并获得产前宫内诊断的第一手信息。除了直接“窥视”,还可以通过胎儿内窥镜检查进行胎儿活检(如胎儿血液)。即使通过这种方法,患病的胎儿也可以注射用于“胎儿宫内治疗”的药物。
2.哪些夫妇需要在怀孕前进行遗传病检查
2.1 .近亲结婚的夫妇。
2.2 .夫妻双方或其中一方或他们的亲属都是遗传病患者或有遗传病家族史。
2.3 .生下患有遗传病或先天畸形孩子的夫妇。
2.4 .这对夫妇中的两人或一人可能是遗传病的携带者。
2.5。这对夫妇中的两个或一个可能有异常的染色体结构或功能。
2.6 .夫妇或家庭有不明原因的不孕、不育、习惯性流产、原发性闭经、早产和死产史。
2.7、夫妻或家庭有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力迟钝、行为发育异常。
2.8 .老年夫妇:35岁以上的老年女性和45岁以上的老年男性。
2.9 .一方或双方接触有害毒物的夫妇,包括生物、物理、化学、药物、杀虫剂等。
3.常见的遗传病是什么
3.1 .高血压
目前,大多数学者认为高血压是一种多基因遗传病。
3.2糖尿病
糖尿病具有明显的遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家庭研究发现,有阳性家族史的人的糖尿病患病率明显高于有阴性家族史的人。
3.3哮喘
目前,大多数学者认为哮喘的遗传因素大于环境因素。如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病,如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物和药物过敏,后代患哮喘的可能性也会增加。
3.4抑郁
许多研究发现抑郁症的发生与遗传因素密切相关。抑郁症患者亲属患抑郁症的概率远高于普通人,约为普通人的10 ~ 30倍。此外,血缘关系越密切,患抑郁症的概率就越高。
3.5、血脂异常
血脂异常有许多原因,其中之一是遗传因素。随着医学的发展,大量血脂异常患者被发现有一种或多种遗传缺陷。遗传缺陷引起的血脂异常大多是家族聚集性的,具有明显的遗传倾向,临床上通常称为家族性血脂异常。
3.6 .乳腺癌
乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现5% ~ 10%的乳腺癌是家族性的。
如何预防遗传病
1.避免近亲结婚:近亲结婚所生子女的智力比非近亲结婚所生子女差得多,发生率很高。因此,有必要避免近亲结婚。
2.做好婚前健康检查:下一代遗传病的预防始于这一代人对配偶和婚姻的选择。对于已经确认恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前,应当进行全面系统的健康检查,以确保男女双方的身体健康,科学选择生活伴侣,确保婚后幸福,防止遗传病的继续,这是为后代实现优生的重要前提。
3.避免在高龄时分娩:最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞正在老化,易受外部病毒感染,受精后形成的个体易患染色体疾病。
4.遗传咨询:对于老年产妇、有遗传病家族史的夫妇,配偶之一是染色体畸变的携带者、出生畸形史、多次流产史和暴露于放射性元素史,在决定怀孕前应咨询医生。
5.终止妊娠:如果您已经怀孕并且患有严重疾病,请尽快终止妊娠。
目前对遗传病的治疗方法是什么?
1.从源头上避免悲剧
遗传病并非在出生时就全部显现出来。有些症状和体征在童年逐渐显现,有些在青春期甚至成年期显现。如果能在症状出现前进行诊断,某些遗传病的发生是可以控制的。
2.饮食疗法
一些遗传病可以通过控制饮食来预防,从而获得治疗效果。
3.药物疗法
药物在遗传性疾病的治疗中经常起到一定的辅助作用,并能改善患者的病情。
4.外科疗法
外科矫正指的是通过外科手术切除一些器官或外科手术修复一些有形态缺陷的器官的方法。
5.基因治疗
基因治疗是治疗遗传性疾病的一种基本且有前途的方法。也就是说,将正常基因注射到具有基因缺陷的细胞中,以达到治疗目的。